Niños y adolescentes con enfermedades raras atendidos en consulta provincial de nutrición - Elsy Roxana Geroy Moya; María Elena Quiñones Hernández; María Dolores García Suárez; Leidy Sosa Águila; María Ocaña Gil (Universidad de las Ciencias Médicas de Cienfuegos, 2019)
Fundamento: el padecimiento de una enfermedad rara produce dificultades para su diagnóstico oportuno. Su pronóstico ensombrece cuando se asocia a desnutrición. Objetivo: caracterizar a niños y adolescentes con enfermedades raras y desnutrición, atendidos en consulta provincial de nutrición en Cienfuegos. Métodos: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y transversal cuyo universo lo constituyeron los 13 niños y adolescentes con enfermedades raras y desnutrición de gravedad variable que acudieron ese periodo a consulta en el Hospital Pediátrico de Cienfuegos en el entre enero y junio del 2017. Los datos fueron obtenidos de la revisión de la historia clínica, la entrevista médica, valoración clínica y nutricional. Las variables analizadas fueron: edad, sexo, tipo de desnutrición, peso al nacer, hábitos alimentarios y alteraciones en aparatos y sistemas. Resultados: hubo predominio del sexo masculino con 9 (69,2 %) y del grupo mayor de 15 años, con 5 (38,4 %). La desnutrición moderada fue la que más se manifiestó con 6 (46,1 %). Es representativo que 8 pacientes exhibieron un peso al nacer de más de 3 000 gramos, para un 61,5 %, mientras que los hábitos alimentarios adecuados se presentaron con más frecuencia, resaltan los pacientes evaluados como desnutridos moderados dentro del grupo. El 100 % de los pacientes presentan alteración musculo-esquelética. La baja talla fue la más frecuente de las afectaciones del crecimiento y desarrollo, con un 46,1 %. Los pacientes con las formas severas de desnutrición presentan una mayor expresividad de la sintomatología. Conclusión: predominó como el más afectado, el grupo de más de 15 años, el sexo masculino, el peso normal al nacer y los hábitos alimentarios adecuados. Fueron las alteraciones musculo-esqueléticas representativas en todos los casos.