BOALA BRUTON - PREZENTARE DE CAZ ŞI COMENTARII DIN LITERATURĂ - Costin Nuţă; Ioan Gherghina (Amaltea Medical Publishing House, 2013)
Boala Bruton reprezintă o imunodefi cienţă primară caracterizată prin hipogamaglobulinemie severă, cu scăderea drastică a limfocitelor B prin mutaţii la nivelul genei Btk, având drept consecinţă infecţii recurente severe ce pot evolua până la deces. Obiective. Prezentarea unui caz sugestiv pentru o hipogamaglobulinemie severă cu complicaţii infecţioase invalidante până la momentul precizării diagnosticului de boală Bruton şi introducerii tratamentului substitutiv. Metode. Din cazuistica noastră, parte a Programului de Imunodefi cienţe Primare din cadrul IOMC "Alfred Rusescu", a fost selectat un caz de boală Bruton, fi ind prezentate manifestările clinice caracteristice, metodele de diagnostic, tratamentul şi evoluţia pe durata monitorizării. Rezultate. Cazul selectat s-a caracterizat prin debut precoce al complicaţiilor infecţioase pulmonare care s-au soldat cu bronşiectazie bazală dreaptă şi infecţii osteoarticulare. Diagnosticul de boală Bruton a fost precizat la vârsta de 15 ani, când s-a introdus tratament substitutiv care a ameliorat prognosticul. Concluzii. Prezenţa unor episoade infecţioase frecvente şi severe la copil impune explorarea unei imunodefi cienţe congenitale. În boala Bruton tratamentul substitutiv imunoglobulinic este de primă linie.