Синдром Ангельмана. Часть 1 (этиология и патогенез)
В статье приведены современные представления о механизмах генетических изменений при синдроме Ангельмана. Статья содержит данные о частоте встречаемости и риске наследования различных генетических дефектов у больных с синдромом Ангельмана. Представлены патогенетические основы развития основных клин...
Saved in:
Main Authors: | , , |
---|---|
Format: | Book |
Published: |
Zaslavsky O.Yu.,
2015-08-01T00:00:00Z.
|
Subjects: | |
Online Access: | Connect to this object online. |
Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
Summary: | В статье приведены современные представления о механизмах генетических изменений при синдроме Ангельмана. Статья содержит данные о частоте встречаемости и риске наследования различных генетических дефектов у больных с синдромом Ангельмана. Представлены патогенетические основы развития основных клинических проявлений синдрома Ангельмана: судорожного синдрома, когнитивного дефицита, расстройств поведения, нарушения баланса времени бодрствования и сна, трофических нарушений. Показано, что изменения экспрессии гена Arc не только ассоциированы с синдромом Ангельмана, но и сопровождают некоторые другие заболевания. |
---|---|
Item Description: | 2224-0551 2307-1168 10.22141/2224-0551.5.65.2015.74907 |