Vasculite ANCA associata in un paziente con trombofilia ereditaria

• Main Authors: Giovanni Salvati (Author), Mario Paracuollo (Author), Roberta Rossano (Author), Marco Terribile (Author)
• Format: Book
• Published: AboutScience Srl, 2014-09-01T00:00:00Z.
• Subjects: article
• Online Access: Connect to this object online.
• Notes: 10.33393/gcnd.2014.918; 2705-0076
• Keywords: Anti-PR3 ANCA; Vasculitis; Hyperhomocysteinemia; Hereditary thrombophilia; Internal medicine; RC31-1245; Diseases of the genitourinary system. Urology; RC870-923
• Source: Giornale di Clinica Nefrologia e Dialisi, Vol 26, Iss 3 (2014)

Descriviamo il caso clinico di un paziente giunto alla nostra osservazione per un'insufficienza renale ingravescente da sospetta vasculite. I nostri accertamenti sia laboratoristici che istologici hanno confermato la vasculite con una diagnosi clinica dubbia tra la Granulomatosi di Wegener e la Poliangioite Microscopica. Tale dubbio diagnostico non influenzava la terapia che, in base alle Linee Guida, è la stessa per le due patologie. Il paziente era trattato con Metilprednisolone, Ciclofosfamide e Plasmaferesi. Non vi è stato però alcun risultato clinico soddisfacente sulla funzionalità renale. Si è dovuta iniziare la dialisi. In questa fase si sono manifestati ripetuti episodi trombotici, che non si erano mai evidenziati prima, per cui abbiamo effettuato esami ematochimici sulla coagulazione e sulla trombosi che hanno evidenziato iperomocisteinemia. Abbiamo pertanto effettuato test genetici da cui è risultata "Trombofilia familiare" correlata a 3 alterazioni genetiche. Il trattamento a base di eparina e acido folico ha consentito di evitare il ripetersi di eventi trombotici. In conclusione, nel nostro paziente, il quadro "vasculitico ANCA associato" si è sviluppato su un "habitus trombofiliaco geneticamente determinato". Pertanto il solo trattamento della vasculite si è rilevato inefficace. La concomitanza di quest'altra patologia ha probabilmente inciso sfavorevolmente sulla prognosi renale e la sua presenza è stata un elemento confondente per il quadro clinico.