Vasculite ANCA associata in un paziente con trombofilia ereditaria - Giovanni Salvati; Mario Paracuollo; Roberta Rossano; Marco Terribile (AboutScience Srl, 2014)
Descriviamo il caso clinico di un paziente giunto alla nostra osservazione per un'insufficienza renale ingravescente da sospetta vasculite. I nostri accertamenti sia laboratoristici che istologici hanno confermato la vasculite con una diagnosi clinica dubbia tra la Granulomatosi di Wegener e la Poliangioite Microscopica. Tale dubbio diagnostico non influenzava la terapia che, in base alle Linee Guida, è la stessa per le due patologie. Il paziente era trattato con Metilprednisolone, Ciclofosfamide e Plasmaferesi. Non vi è stato però alcun risultato clinico soddisfacente sulla funzionalità renale. Si è dovuta iniziare la dialisi. In questa fase si sono manifestati ripetuti episodi trombotici, che non si erano mai evidenziati prima, per cui abbiamo effettuato esami ematochimici sulla coagulazione e sulla trombosi che hanno evidenziato iperomocisteinemia. Abbiamo pertanto effettuato test genetici da cui è risultata "Trombofilia familiare" correlata a 3 alterazioni genetiche. Il trattamento a base di eparina e acido folico ha consentito di evitare il ripetersi di eventi trombotici. In conclusione, nel nostro paziente, il quadro "vasculitico ANCA associato" si è sviluppato su un "habitus trombofiliaco geneticamente determinato". Pertanto il solo trattamento della vasculite si è rilevato inefficace. La concomitanza di quest'altra patologia ha probabilmente inciso sfavorevolmente sulla prognosi renale e la sua presenza è stata un elemento confondente per il quadro clinico.