SINDROMUL LEOPARD. CAZURI FAMILIALE - Sorin Ioan Iurian; Han Brunner; Helger Yntema; Bogdan Mehedinţu (Amaltea Medical Publishing House, 2014)
Sindromul LEOPARD este o afecţiune ce include multiple anomalii dismorfogenetice. Sindromul LEOPARD, ca şi sindromul Noonan, este determinat de mutaţii ale genei PTPN11. Autorii menţionează particularităţile diagnostice la 2 cazuri înrudite cu dismorfi sm facial. Cazul index este reprezentat de băiat de 10 ani evaluat pentru dis morfi sm cranio-facial asociat cu retard mental. Antecedente heredo-colaterale: fără consangvinitate; tatăl pa cientului şi soră cu dismorfi sm facial. Examenul clinic: retard staturo-ponderal, pistrui axilari, pete caféau-lait diseminate, dismorfi sm facial, pterigium coli, anomalii scheletice, retard mental. Investigaţiile sangvine şi eco-cardiografi a: fără modifi cări. Pentru diagnosticul diferenţial s-au considerat sindroamele Noonan, Greig, neuro fi bromatoza tip 1, sindromul Mc Cune-Albright. Evaluarea genetică: cariotip normal; secvenţierea genei PTPN11 a relevat mutaţia ce confi rmă sindromul LEOPARD. Analiza genetică a relevat aceeaşi mutaţie la tatăl pacientului. Concluzii. Autorii au descris 2 cazuri familiale cu craniu dismorf, anomalii scheletice, pigmentaţia pielii, dizabilităţi mentale şi statură mică, justifi când evaluarea genetică care a identificat o afecţiune genetică foarte rară.