Cover Image

SINDROMUL SMITH-LEMLI-OPITZ. PREZENTARE DE CAZ

Sindromul Smith-Lemli-Opitz (SSLO) reprezintă o afecţiune cu transmitere autozomal-recesivă caracterizată prin multiple anomalii şi care se datorează anomaliilor în sinteza colesterolului. Autorii prezintă particularităţile diagnostice şi terapeutice la un sugar cu ambiguitate genitală....

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Main Authors: Sorin Ioan Iurian (Author), Livia Ognean (Author), Han Brunner (Author), Leo Kluijtmans (Author), Petr Jira (Author), Dana Fîntînă (Author), Bogdan Ionuţ Mehedinţu (Author)
Format: Book
Published: Amaltea Medical Publishing House, 2015-03-01T00:00:00Z.
Subjects:
article
Online Access:Connect to this object online.
Tags: Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!

MARC

LEADER 00000 am a22000003u 4500
001 doaj_ab7c65a15d134d04991dfd81e7e1b9aa
042 |a dc 
100 1 0 |a Sorin Ioan Iurian  |e author 
700 1 0 |a Livia Ognean  |e author 
700 1 0 |a Han Brunner  |e author 
700 1 0 |a Leo Kluijtmans  |e author 
700 1 0 |a Petr Jira  |e author 
700 1 0 |a Dana Fîntînă  |e author 
700 1 0 |a Bogdan Ionuţ Mehedinţu  |e author 
245 0 0 |a SINDROMUL SMITH-LEMLI-OPITZ. PREZENTARE DE CAZ 
260 |b Amaltea Medical Publishing House,   |c 2015-03-01T00:00:00Z. 
500 |a 10.37897/RJP.2015.1.15 
500 |a 1454-0398 
500 |a 2069-6175 
520 |a Sindromul Smith-Lemli-Opitz (SSLO) reprezintă o afecţiune cu transmitere autozomal-recesivă caracterizată prin multiple anomalii şi care se datorează anomaliilor în sinteza colesterolului. Autorii prezintă particularităţile diagnostice şi terapeutice la un sugar cu ambiguitate genitală. 
546 |a EN 
690 |a sindromul smith-lemli-opitz 
690 |a sugar 
690 |a hipocolesterolemie 
690 |a Medicine 
690 |a R 
690 |a Pediatrics 
690 |a RJ1-570 
655 7 |a article  |2 local 
786 0 |n Romanian Journal of Pediatrics, Vol 64, Iss 1, Pp 70-73 (2015) 
787 0 |n https://revistemedicale.amaltea.ro/Romanian_Journal_of_PEDIATRICS/Revista_Romana_de_PEDIATRIE-2015-Nr.1/RO/RJP_2015_1_RO_Art-07.pdf 
787 0 |n https://doaj.org/toc/1454-0398 
787 0 |n https://doaj.org/toc/2069-6175 
856 4 1 |u https://doaj.org/article/ab7c65a15d134d04991dfd81e7e1b9aa  |z Connect to this object online. 

Similar Items