DBS Screening for Glycogen Storage Disease Type 1a: Detection of c.648G>T Mutation in <i>G6PC</i> by Combination of Modified Competitive Oligonucleotide Priming-PCR and Melting Curve Analysis

• Huvudskapare: Emma Tabe Eko Niba (Författare, medförfattare), Yogik Onky Silvana Wijaya (Författare, medförfattare), Hiroyuki Awano (Författare, medförfattare), Naoko Taniguchi (Författare, medförfattare), Yasuhiro Takeshima (Författare, medförfattare), Hisahide Nishio (Författare, medförfattare), Masakazu Shinohara (Författare, medförfattare)
• Materialtyp: Bok
• Publicerad: MDPI AG, 2021-11-01T00:00:00Z.
• Ämnen: article
• Länkar: Connect to this object online.

Glycogen storage disease type Ia (GSDIa) is an autosomal recessive disorder caused by glucose-6-phosphatase (G6PC) deficiency. GSDIa causes not only life-threatening hypoglycemia in infancy, but also hepatocellular adenoma as a long-term complication. Hepatocellular adenoma may undergo malignant tra...