نقش ژن‌های BRCA1 و BRCA2 در ابتلاء به سرطان پستان - محمد مهدی کوشیار; محمدرضا نصیری; خدیجه نصیری (Mashhad University of Medical Sciences, 2016)
مقدمه: جهش‌های ژنی BRCA1 و BRCA2 در سلول‌های رده زایا، باعث خطر ابتلاء به سرطان پستان و تخمدان می‌شوند. ژن‌های BRCA1 و BRCA2، عامل 20% از موارد سرطان پستان ارثی هستند. اکثریت جهش‌های موجود در ژن‌های BRCA1 و BRCA2 باعث اتمام زودرس پروتئین می‌شوند. مطالعه حاضر با هدف بررسی نقش جهش‌های BRCA1/2 در ابتلاء به سرطان پستان و معرفی برخی جهش‌های مرتبط با این ژن‌ها انجام شد. روش‌کار: در این مطالعه مروری سیستماتیک اطلاعات مربوط به نقش ژن‌های BRCA1/2 در ابتلاء به سرطان پستان از طریق جستجو در پایگاه‌های اطلاعاتیPubMed ، Scopus، MedLine، Web of Science، Science Iranian Database و وب ‌سایت‌های مرتبط با موضوع مورد مطالعه با استفاده از کلید واژه‌هایBRCA mutation، BRCA1، BRCA2، سرطان پستان و ایران جستجو شدند. بازه زمانی در انتخاب مقالات از سال 1990 الی 2015 بود. از بین مقالات، به 88 مقاله در متن استناد شد. در انتخاب مقالات بر ژن‌های BRCA1 و BRCA2 و اهمیت آن در ابتلاء به سرطان پستان آن‌ها توجه شد. یافته‌ها: این مقاله مروری اهمیت بیش از پیش شناسایی جهش‌های ژنی ناقلین BRCA1 و BRCA2 را در جوامع مختلف و به‌ویژه ملی را نشان می دهد و لزوم برنامه‌ریزی برای خانواده‌هایی با تاریخچه فامیلی سرطان پستان و همچنین غربالگری برای جهش‌های این دو ژن در برنامه‌های بالینی کشور کاملاً احساس می شود. نتیجه‌ گیری: ژن‌های BRCA1/2 اهمیت و تأثیر زیادی در بروز و پیشرفت سرطان پستان دارند و می‌توان این ژن‌ها را به عنوان شاخص‌های مولکولی در تشخیص زودهنگام سرطان پستان در نظر گرفت.