Morquio B disease: a case report

• Những tác giả chính: Tara Gholamian (Tác giả), Harpreet Chhina (Tác giả), Sylvia Stockler (Tác giả), Anthony Cooper (Tác giả)
• Định dạng: Sách
• Được phát hành: Frontiers Media S.A., 2024-03-01T00:00:00Z.
• Những chủ đề: article
• Truy cập trực tuyến: Connect to this object online.

Mucopolysaccharidosis IV type B, or Morquio B disease (MBD), is an autosomal recessive disorder caused by a genetic mutation in GLB1 gene encoding for β-galactosidase on chromosome 3p22.33. β-galactosidase deficiency can result in two different conditions, GM1 gangliosidosis and MBD, of which MBD ha...