REVESZOV SINDROM IN DIFERENCIALNO DIAGNOSTICIRANJE PANCITOPENIJE IN APLASTIČNE ANEMIJE - PRIKAZ PRIMERA - Matjaž Homšak; Mario Kulaš; Tomaž Prelog; Simona Lucija Avčin; Tina Vipotnik Vesnaver (The Society for Children with Metabolic Disorders, 2023)
Predstavljamo primer dečka z Reveszovim sindromom in na primeru diagnostične poti diferencialno diagnosticiranje pancitopenije in aplastične anemije. Reveszov sindrom je izjemo redka in težka oblika kongenitalne diskeratoze, ki jo uvrščamo v skupino sindromov kratkih telomer. Razen sprememb kože in sluznic ter aplastične anemije, ki so značilne za kongenitalno diskeratozo, so za Reveszov sindrom značilni še mikrocefalija, kalcinacije v možganih, zaostanek rasti ploda med nosečnostjo, pojav karcinomov in eksudativna retinopatija. Skozi dečkovo diagnostično pot bomo predstavili tudi diferencialno diagnosticiranje pancitopenije in aplastične anemije.