Леопард синдром: множинний лентигіноз та гіпертрофічна кардіоміопатія. випадок із практики - A. A. Malska; O. B. Kuryliak (Group of Companies Med Expert, LLC, 2019)
Леопард синдром (ЛС) - аутосомно-домінантне захворювання, що характеризується множинними лентиго і плямами «кави з молоком», порушеннями на електрокардіограмі (ЕКГ), очним гіпертелоризмом / обструктивною кардіоміопатією, стенозом легеневої артерії, патологією геніталій (у чоловіків), затримкою росту та глухотою. Частота цього синдрому не відома, у літературі описано близько 200 клінічних випадків. Клінічний випадок. Наведено клінічний випадок дівчинки із ЛС, госпіталізованої до відділення КНП ЛОР «Львівська обласна дитяча клінічна лікарня «ОХМАТДИТ» зі скаргами на труднощі в навчанні, порівняно з однолітками, швидку втому, головний біль, задишку і прискорене серцебиття під час фізичного навантаження. Під час огляду виявлено стан середньої тяжкості. Шкіра та слизові оболонки блідо-рожеві, гіпертелоризм очей, множинне пігментоване ластовиння, поширене по всьому тілу, гіпергідроз долонь. Фізичний розвиток нижчий за середній, дисгармонійний за зростом. Периферичні лімфатичні вузли не збільшені. У легенях - везикулярне дихання. Хрипи не вислуховуються. Аускультативно тони серця приглушені, ритмічні, частота серцевих скорочень - 90 уд./хв, інтенсивний (4/6) систолічний шум у 2-4-му міжребер'ї зліва і на верхівці. Артеріальний тиск - 110/60 мм рт. ст. Під час комплексного обстеження ЕКГ діагностовано ознаки систолічного перенавантаження та гіпертрофії лівого шлуночка, а також ознаки ішемії задньої і бокової стінки лівого шлуночка. Під час Ехо-кардіографічного обстеження діагностовано гіпертрофічну кардіоміопатію, асиметричну, обструктивну форму. Із внутрішньосерцевим градієнтом - 66-106 мм рт. ст. На консультації у ЛОР-лікаря діагностовано двобічну сенсоневральну приглухуватість ІІ ступеня, більш виражену зліва. Консультація окуліста - Vis OD:OS=0,4:0,4. Очне дно - без патологічних змін. Корекція зору - (-3). Діагноз «Змішаний астигматизм, амбліопія». Під час огляду в дитячого гінеколога не виявлено патології з боку геніталій. Після параклінічних обстежень дитину скеровано на консультацію генетика і встановлено клінічний діагноз «Леопард синдром, синдром множинного лентиго». Висновки. Фенотип ЛС є надзвичайно гетерогенним із клінічними ознаками, що варіюють від незначної дисморфії обличчя і множинних лентиго до тяжкої форми гіпертрофічної кардіоміопатії, розумової відсталості й глухоти. Наявність множинних лентиго дає змогу запідозрити синдром і вчасно провести ретельне клінічне та генетичне обстеження. Відсутність лентиго в ранньому дитинстві та схожість клінічних ознак із синдромом Нунана утруднює ранню діагностику синдрому. Найчастіше в дітей із ЛС діагностується гіпертрофічна кардіоміопатія, яка має бути під ретельним контролем кардіолога для попередження раптової серцевої смерті. Дослідження виконані відповідно до принципів Гельсінської Декларації. Протокол дослідження ухвалений Локальним етичним комітетом всіх зазначених у роботі установ. На проведення досліджень отримано поінформовану згоду батьків дитини. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.