Acidúrias orgânicas: diagnóstico em pacientes de alto risco no Brasil Organic aciduria: diagnosis in high-risk Brazilian patients

• Main Authors: Moacir Wajner (Author), Alethéa G. Barschak (Author), Ana Paula Luft (Author), Ricardo Pires (Author), Eugênio Grillo (Author), Alfredo Lohr (Author), Carolina Funayama (Author), Maria Teresa Sanseverino (Author), Roberto Giugliani (Author), Carmen R. Vargas (Author)
• Format: Book
• Published: Elsevier, 2001-10-01T00:00:00Z.
• Subjects: article
• Online Access: Connect to this object online.
• Notes: 10.1590/S0021-75572001000500011; 0021-7557; 1678-4782
• Keywords: acidúrias orgânicas; ácidos orgânicos; erros inatos do metabolismo; organic acidurias; organic acids; inborn errors of metabolism; Pediatrics; RJ1-570
• Source: Jornal de Pediatria, Vol 77, Iss 5, Pp 401-406 (2001)

OBJETIVO: o objetivo deste trabalho foi o de verificar a prevalência das acidúrias orgânicas em pacientes brasileiros de alto risco. MÉTODOS: técnicas laboratoriais para a detecção e quantificação de ácidos orgânicos por cromatografia gasosa acoplada à espectrometria de massa foram implantadas em Porto Alegre, Brasil. Foram analisados 1.480 pacientes suspeitos, investigados entre janeiro de 1994 e junho de 2000. RESULTADOS: foram diagnosticados 73 (4,9%) casos de acidemias (acidúrias) orgânicas entre os indivíduos testados. Na maioria desses pacientes a terapia resultou em rápida melhora na sua sintomatologia, distintamente de nossos casos previamente diagnosticados em outros laboratórios na Europa e nos Estados Unidos, quando muitos pacientes faleciam antes que quaisquer medidas pudessem ser tomadas. CONCLUSÕES: estes resultados mostram a importância de diagnosticar as acidúrias orgânicas in loco mesmo em países em desenvolvimento, apesar dos custos extras envolvidos.<br>OBJECTIVE: to determine the prevalence of organic acidurias in high-risk Brazilian patients. METHODS: laboratory techniques for the detection and quantification of organic acids by gas chromatography/mass spectrometry were implemented in Porto Alegre, Brazil. We investigated 1,480 patients suspected of organic aciduria between January 1994 and June 2000. RESULTS: seventy three (4.9%) cases of organic acidemias (acidurias) were diagnosed among the tested individuals. In most of these patients, prompt therapy resulted in rapid symptom improvement; these results are completely different from our previous cases diagnosed in other laboratories in Europe and the United States, where several patients died before any measures could be taken. CONCLUSIONS: these results demonstrate the importance of diagnosing organic acidurias in loco even in developing countries, in spite of the extra costs involved.