La malattia di Fabry: una sindrome cardio-renale da malattia sistemica - Fulvio Floccari; Rodolfo Rivera; Moreno Malaguti; Alberto Santoboni; Vincenzo Barbera; Luca Di Lullo (AboutScience Srl, 2013)
La malattia di Fabry è una disfunzione lisosomiale ereditaria, nella quale l'accumulo cronico di globotriaosilceramide (Gb3) induce danno d'organo renale, cardiaco e neurologico. Trasmessa attraverso il cromosoma X, ha un'incidenza stimata che va da un caso ogni 55000 maschi nati vivi sino a uno ogni 3100. La terapia enzimatica sostitutiva si propone come trattamento di elezione di tale patologia, capace di modificarne la storia clinica in maniera sostanziale. Questa review si propone come uno stimolo a guardare con occhi da "cardionefrologi" a questa sindrome cardio-renale sistemica. (Cardionephrology)