Síndrome frágil X, diabetes mellitus tipo 1 y síndrome de malabsorción intestinal - Rafael Pila Pérez; Rafael Pila Peláez; Pedro Rosales Torres; Víctor Holguín Prieto (Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas. Cienfuegos, 2011)
Se presenta el caso de un paciente de 28 años de edad con el diagnóstico de síndrome frágil X, diabetes mellitus tipo 1 y síndrome de malabsorción intestinal por giardias, entidad poco común y cuyas asociaciones constituyen el primer caso reportado en el país. Se reseñan algunas características genéticas de este síndrome y al mismo tiempo se exponen las principales características clínicas y diagnósticas, además se señala la conducta terapéutica empleada. Se concluye que el síndrome frágil X es uno de los trastornos hereditarios más comunes y que resulta desconocido por la población en general y los profesionales de la salud, por lo que se hace necesario su conocimiento para indicar el asesoramiento genético a la familia de pacientes con retraso mental. Ha motivado la realización de este trabajo el haber diagnosticado un paciente con SFX asociado a diabetes mellitus tipo 1 y síndrome de malabsorción secundario a giardiasis lo cual no ha sido reportado aún en Cuba ni en la literatura mundial.