A novel homozygous SLC39A14 variant in an infant with hypermanganesemia and a review of the literature

• Հիմնական հեղինակներ: Meijiao Zhang (Հեղինակ), Liping Zhu (Հեղինակ), Huiping Wang (Հեղինակ), Ying Hao (Հեղինակ), Qingping Zhang (Հեղինակ), Chunyan Zhao (Հեղինակ), Xinhua Bao (Հեղինակ)
• Ձևաչափ: Գիրք
• Հրապարակվել է: Frontiers Media S.A., 2023-01-01T00:00:00Z.
• Խորագրեր: article
• Առցանց հասանելիություն: Connect to this object online.

BackgroundManganese (Mn) is an essential trace metal necessary for good health; however, excessive amounts in the body are neurotoxic. To date, three genes (SLC30A10, SLC39A8, and SLC39A14) have been discovered to cause inborn errors in Mn metabolism in humans. As very rare diseases, the clinical fe...