گزارش یک مورد سندرم فریزر و کریپتوافتالموس با تکیه بر ویژگی های زبانی و گفتاری
مقدمه و اهداف سندرم فریزر اختلال ارثی اتوزومال مغلوب همراه با آنومالیهای متعدد و درصد شیوع آن 11 مورد درصد هزار تولد زنده است. فرم کلاسیک این سندرم با کریپتوافتالموس، سینداکتیلی، آنومالیهای حنجره، ادراری-تناسلی، بدشکلی صورت، عدم وجود ابرو و هیپرتلوریسم، شکاف کام و لب، بینی پهن، آنوس بسته، هرنی نا...
Saved in:
| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Book |
| Published: |
Shahid Beheshti University of Medical Sciences,
2017-04-01T00:00:00Z.
|
| Subjects: | |
| Online Access: | Connect to this object online. |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Summary: | مقدمه و اهداف سندرم فریزر اختلال ارثی اتوزومال مغلوب همراه با آنومالیهای متعدد و درصد شیوع آن 11 مورد درصد هزار تولد زنده است. فرم کلاسیک این سندرم با کریپتوافتالموس، سینداکتیلی، آنومالیهای حنجره، ادراری-تناسلی، بدشکلی صورت، عدم وجود ابرو و هیپرتلوریسم، شکاف کام و لب، بینی پهن، آنوس بسته، هرنی نافی، دیاستاز پوبیس، عقبماندگی ذهنی وآنومالیهای اسکلتی و قلبی توصیف میشود. موارد گزارش شده در ایران بسیار محدود میباشد و در هیچکدام از موارد گزارش شده به بررسی ویژگیهای زبانی و گفتاری بیمار پرداخته نشده است. با توجه به ویژگیهای خاص مشاهده شده در این مورد از جمله کمشنوایی به بررسی ویژگیهای زبانی و گفتاری مورد پرداختهشد. معرفی بیمار بیمار دختر متولد 88 اهل شاهرود بود که حاصل بارداری ترم و زایمان واژینال بود که در سال 92 با شکایت والدین مبنی بر عدم توجه و تمرکز کافی و تأخیر در رشد گفتار و زبان به کلینیک گفتاردرمانی ارجاع داده شد. پس از ارزیابیهای لازم وجود کمشنوایی و عدم توجه و تمرکز در بیمار محرز شد. در مطالعهی حاضر علاوه بر مشاهدات بالینی به روند پیشرفت رفتاری و زبانی بیمار در طی 2 سال پرداخته شده است. بحث و نتیجه گیری اختلالات زبانی و گفتاری از ویژگیهای این سندرم میباشد و با توجه به نبود آزمونهای ارزیابی رسمی در این حوزه، شناخت ویژگیهای آن به ارائه راهکارهای مداخلهای هرچه زودتر کمک میکند. |
|---|---|
| Item Description: | 2251-8401 2252-0414 |