گزارش یک مورد سندرم فریزر و کریپتوافتالموس با تکیه بر ویژگی های زبانی و گفتاری - راحله ابراهیمی مغانی (Shahid Beheshti University of Medical Sciences, 2017)
مقدمه و اهداف سندرم فریزر اختلال ارثی اتوزومال مغلوب همراه با آنومالیهای متعدد و درصد شیوع آن 11 مورد درصد هزار تولد زنده است. فرم کلاسیک این سندرم با کریپتوافتالموس، سینداکتیلی، آنومالیهای حنجره، ادراری-تناسلی، بدشکلی صورت، عدم وجود ابرو و هیپرتلوریسم، شکاف کام و لب، بینی پهن، آنوس بسته، هرنی نافی، دیاستاز پوبیس، عقبماندگی ذهنی وآنومالیهای اسکلتی و قلبی توصیف میشود. موارد گزارش شده در ایران بسیار محدود میباشد و در هیچکدام از موارد گزارش شده به بررسی ویژگیهای زبانی و گفتاری بیمار پرداخته نشده است. با توجه به ویژگیهای خاص مشاهده شده در این مورد از جمله کمشنوایی به بررسی ویژگیهای زبانی و گفتاری مورد پرداختهشد. معرفی بیمار بیمار دختر متولد 88 اهل شاهرود بود که حاصل بارداری ترم و زایمان واژینال بود که در سال 92 با شکایت والدین مبنی بر عدم توجه و تمرکز کافی و تأخیر در رشد گفتار و زبان به کلینیک گفتاردرمانی ارجاع داده شد. پس از ارزیابیهای لازم وجود کمشنوایی و عدم توجه و تمرکز در بیمار محرز شد. در مطالعهی حاضر علاوه بر مشاهدات بالینی به روند پیشرفت رفتاری و زبانی بیمار در طی 2 سال پرداخته شده است. بحث و نتیجه گیری اختلالات زبانی و گفتاری از ویژگیهای این سندرم میباشد و با توجه به نبود آزمونهای ارزیابی رسمی در این حوزه، شناخت ویژگیهای آن به ارائه راهکارهای مداخلهای هرچه زودتر کمک میکند.