Thalassemia dan Permasalahannya Di Indonesia - Iskandar Wahidiyat (Badan Penerbit Ikatan Dokter Anak Indonesia, 2016)
T halassemia merupakan kelainan genetik terbanyak di dunia. Kelainan ini diturunkan secara resesif menurut hukum Mendel. Penyakit yang semula ditemukan di sekitar Laut Tengah ini ternyata tersebar luas sepanjang garis khatulistiwa, termasuk Indonesia. Tidak kurang dari 300.000 bayi dengan kelainan berat penyakit ini dilahirkan setiap tahun di dunia, sedangkan jumlah penderita thalassemia heterosigotnya tidak kurang dari 250 juta orang. Hingga saat ini belum ditemukan obat yang dapat menyembuhkan penyakit tersebut. Pengobatan utama penyakit ini ialah pemberian transfusi darah dengan mempertahankan kadar hemoglobin di atas 10 g/dl; tetapi ironisnya ialah bahwa jumlah zat besi yang tertimbun dalam organ-organ tubuhnya akibat transfusi, menjadi salah satu penyebab kematian. Penimbunan zat besi dalam organ-organ tubuh seperti hati, jantung, kelenjar endokrin dan lain-lain, menyebabkan gangguan fungsi organ tersebut. Gangguan fungsi organ mulai tampak pada anakanak yang telah mendapat banyak transfusi darah yaitu anak-anak yang berumur 5 th ke atas.