Carnitine-acylcarnitine Translocase Deficiency with c.199-10T>G Mutation in Two Filipino Neonates Detected through Parental Carrier Testing
Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency (CACTD), a fatty acid oxidation defect (FAOD), can present in the neonatal period with non-specific findings and hypoglycemia. A high index of suspicion is needed to recognize the disorder. The case is of a 24-year-old G2P2(2000) mother who sought consu...
Zapisane w:
Główni autorzy: | , , |
---|---|
Format: | Książka |
Wydane: |
MDPI AG,
2023-01-01T00:00:00Z.
|
Hasła przedmiotowe: | |
Dostęp online: | Connect to this object online. |
Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|
Internet
Connect to this object online.3rd Floor Main Library
Sygnatura: |
A1234.567 |
---|---|
Egzemplarz 1 | Dostępne |