Carnitine-acylcarnitine Translocase Deficiency with c.199-10T>G Mutation in Two Filipino Neonates Detected through Parental Carrier Testing

Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency (CACTD), a fatty acid oxidation defect (FAOD), can present in the neonatal period with non-specific findings and hypoglycemia. A high index of suspicion is needed to recognize the disorder. The case is of a 24-year-old G2P2(2000) mother who sought consu...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Suzanne Marie G. Carmona (Autor), Mary Ann R. Abacan (Autor), Maria Melanie Liberty B. Alcausin (Autor)
Format: Książka
Wydane: MDPI AG, 2023-01-01T00:00:00Z.
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:Connect to this object online.
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Internet

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Szczegóły zapisu 3rd Floor Main Library
Sygnatura: A1234.567
Egzemplarz 1 Dostępne