Caracterización clínica genética de pacientes con ataxias hereditarias en el estado de Portuguesa- Venezuela - Daelys Castro-Montesino; María B. Iglesias-Rojas; Omar Ramos-Fernández; Adrián A. Rojas-Concepción (Universidad Nacional Hermilio Valdizán, 2021)
Introducción: las ataxias hereditarias son enfermedades neurodegenerativas que provocan deterioro funcional. Como consecuencia de su carácter progresivo conllevan a la discapacidad en los individuos afectados con una severa afectación psicológica en sus familias. Objetivo: caracterizar clínico y genéticamente los pacientes con ataxias hereditarias en el estado Portuguesa- Venezuela en el periodo 2013-2015. Métodos: se realizó un estudio observacional, descriptivo de corte transversal en pacientes con diagnóstico de ataxia hereditaria. El universo estuvo constituido por 33 pacientes diagnosticados en el periodo de estudio, se trabajó con todos ellos. Se realizó la revisión de las historias de salud individual y familiar. Los datos obtenidos fueron procesados mediante programa estadístico SPSS. Resultados: existió predominio del grupo de edad de 25-29 años (18.18 %) y del sexo masculino (51.5%); así como de las ataxias espinocerebelosas autosómicas dominantes del adulto (SCA1 y la SCA2) (82 %). Los pacientes en etapa 3 de la enfermedad fueron los más predominantes (40 %). Predominó el tipo de herencia autosómica dominante (69 %) y la vía de herencia paterna (63 %). Conclusiones: la genética comunitaria y el asesoramiento genético contribuyeron con alternativas terapéuticas para mejorar la calidad de vida. Además, quedaron identificadas las poblaciones de riesgo para trazar acciones preventivas y reducir la recurrencia de las afecciones hereditarias.