Enfermedad de Pompe de inicio infantil en siete niños mexicanos

• Main Authors: Luz M. Sánchez-Sánchez (Author), Carmen Ávila-Rejón (Author), Rubicel Díaz-Martínez (Author), Brenda Díaz-Murillo (Author), Ekaterina Kazakova (Author), Jaime López-Valdez (Author), Valentina Martínez-Montoya (Author), Julio Olaiz-Urbina (Author), Pablo Radillo-Díaz (Author), Edgar Ricárdez-Marcial (Author), Roberto Sandoval-Pacheco (Author), Benjamín Torres-Octavo (Author), Imelda Vergara-Sánchez (Author)
• Format: Book
• Published: Permanyer, 2022-01-01T00:00:00Z.
• Subjects: article
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Summary

Introducción: La enfermedad de Pompe (EP) es una forma rara de miopatía metabólica; la presentación infantil clásica es severa y el fallecimiento acontece antes del año de vida, y la forma no clásica es de progresión más lenta y la sobrevivencia puede superar el año. Objetivo: Describir genotipo y características de pacientes mexicanos con EP de inicio infantil. Métodos: Se incluyeron siete pacientes con enfermedad confirmada mediante actividad enzimática y estudio molecular del gen GAA. Se revisaron las mutaciones en bases de datos genómicas. Resultados: La mediana de la edad de inicio de los síntomas fue de cuatro meses (1-12 meses) y la edad de diagnóstico fue de ocho meses (4-16 meses). Todos los pacientes tenían cardiomiopatía: cuatro que fallecieron antes del año presentaron mutaciones que predicen enfermedad severa (c.2431dup, c.2560C>T, c.655G>A, c.1987delC) y CRIM (cross-reactive immunologic material) negativo; tres sobrevivieron después del año de edad con terapia de reemplazo enzimático, uno casi cinco años, otro 18 meses y una niña tenía casi tres años al momento de este informe; sus variantes patogénicas predecían enfermedad potencialmente menos severa (c.1979G>A, c.655G>A, c.1447G>A) y CRIM positivo. Conclusión: Existió buena correlación entre genotipo y fenotipo en niños con enfermedad de Pompe.

Item Description

10.24875/GMM.22000027
0016-3813
2696-1288