PRIROJENA OKUŽBA S CITOMEGALOVIRUSOM ‒ OD SOVJIH OČESC DO SODOBNE DIAGNOSTIKE - Gregor Nosan; Nika Eržen (The Society for Children with Metabolic Disorders, 2024)
Prirojena okužba s citomegalovirusom (pCMV) je v razvitih državah najpogostejša prirojena okužba ter najpogostej-ši infekcijski vzrok za zaznavno okvaro sluha in razvojno-nevrološke motnje. Le manjši delež otrok s pCMV ima ob rojstvu izražene znake bolezni, ker je pri večini otrok okužba ob rojstvu nema. Kljub temu so vsi okuženi otroci ogroženi, da dolgoročno razvijejo nevrološko razvojno motnjo, zlasti zaznavno okvaro sluha. Glede na incidenco bi trenutno v Slo-veniji letno pričakovali 24 otrok s pCMV, 4-5 od teh bi imeli razvojno-nevrološko motnjo zaradi pCMV. Diagnoza pCMV temelji na dokazu virusne DNA na vzorcu sline, urina ali krvi, odvzetem v prvih treh tednih po rojstvu. Zlati standard za dokaz pCMV je dokaz virusne DNA v urinu, medtem ko dokaz virusne DNA v posušeni kaplji krvi, odvzeti v prvih dneh po rojstvu, predstavlja zlati standard za retrospektivni dokaz pCMV pri otrocih, starejših od 3 tednov. Po molekularnem dokazu pCMV je potrebno z laboratorijskimi, nevro-radiološkimi, avdiološkimi in oftalmološkimi preiskavami oceniti prizadetost tarčnih organov, od katere je odvisna odločitev o zdravljenju. V preglednem prispevku je opisano diagnosticirane pCMV v preteklosti in danes, ko je že omogočen individualiziran pristop k obravnavi in napoveduje dolgoročni izid nevrološke razvojne bolezni.