Aspectos clínicos, etiológicos y terapéuticos de la disqueratosis congénita - Rosario Perona; Leandro Sastre; Michele Callea; Francisco Cammarata-Scalisi (Universidad Nacional Hermilio Valdizán, 2020)
La disqueratosis congénita corresponde la primera entidad genética descrita entre las telomeropatías, cuya forma clásica se caracteriza por presentar la tríada mucocutánea de pigmentación reticulada de encaje en piel, distrofia ungueal y leucoplasia oral. Puede cursar además con insuficiencia de la médula ósea, tumores hematológicos y sólidos que corresponde las complicaciones más graves. Además de inmunodeficiencias, alteraciones dentales, pulmonares y hepáticas y otros aspectos considerados menores. Presenta a su vez una variada heterogeneidad genética de locus, con al menos 14 genes implicados en el acortamiento de los telómeros, asociados por lo tanto a la disqueratosis congénita o a fenotipos similares. Esta revisión discute además de las características clínicas, las diversas causas etiológicas, evolución, opciones terapéuticas disponibles y diagnóstico diferenciales de esta entidad con el objeto de brindar una evaluación médica interdisciplinaria e individualizada que incluya un adecuado asesoramiento genético.