DIFICULTĂŢI DE DIAGNOSTIC ÎN SINDROMUL EXTRAPIRAMIDAL LA COPILUL MIC
Introducere. Boala Lesch Nyhan este o boală genetică, cu transmitere-X linkată recesivă, a metabolismului purinelor caracterizată prin defi citul de Hipoxantin-Guanin-Fosforiboziltransferază (HPRT) ce duce la hiperproducţie de acid uric. Gena este localizată pe cromozomul X q26-q27.2. Prezen...
Saved in:
| Main Authors: | , |
|---|---|
| Format: | Book |
| Published: |
Amaltea Medical Publishing House,
2012-12-01T00:00:00Z.
|
| Subjects: | |
| Online Access: | Connect to this object online. |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Summary: | Introducere. Boala Lesch Nyhan este o boală genetică, cu transmitere-X linkată recesivă, a metabolismului purinelor caracterizată prin defi citul de Hipoxantin-Guanin-Fosforiboziltransferază (HPRT) ce duce la hiperproducţie de acid uric. Gena este localizată pe cromozomul X q26-q27.2. Prezentarea cazului. Se prezintă cazul unui copil de sex masculin HAV în prezent în vârstă de 6 ani, internat în Clinica Neurologie Pediatrică Spital "Al. Obregia" în mod repetat de la vârsta de aproximativ 1 an pentru întârziere în dezvoltarea psihomotorie pe etape, tulburări de tonus şi mişcare care, iniţial, a fost diagnosticat ca paralizie cerebrală, pentru ca la 3 ani, odată cu apariţia automutilărilor şi a hiperuricemiei, să fi e suspicionat ca Boală Lesch-Nyhan şi confi rmat genetic la 3 ani şi 6 luni. Concluzii. Un tablou clinic de "Paralizie cerebrală spastic-diskinetică" cu IRM cerebral normal poate as cunde o boală metabolică cu transmitere genetică şi risc crescut de recurenţă. |
|---|---|
| Item Description: | 10.37897/RJP.2012.4.12 1454-0398 2069-6175 |