DIFICULTĂŢI DE DIAGNOSTIC ÎN SINDROMUL EXTRAPIRAMIDAL LA COPILUL MIC
Introducere. Boala Lesch Nyhan este o boală genetică, cu transmitere-X linkată recesivă, a metabolismului purinelor caracterizată prin defi citul de Hipoxantin-Guanin-Fosforiboziltransferază (HPRT) ce duce la hiperproducţie de acid uric. Gena este localizată pe cromozomul X q26-q27.2. Prezen...
Saved in:
| Main Authors: | , |
|---|---|
| Format: | Book |
| Published: |
Amaltea Medical Publishing House,
2012-12-01T00:00:00Z.
|
| Subjects: | |
| Online Access: | Connect to this object online. |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|