Fibrodisplasia osificante progresiva: informe de caso con diagnóstico temprano y propuesta de rehabilitación

• Main Authors: D Colmenares-Bonilla (Author), B González-Sandoval (Author)
• Format: Book
• Published: Instituto Nacional de Pediatría, 2017-03-01T00:00:00Z.
• Subjects: article
• Online Access: Connect to this object online.
• Notes: 0186-2391; 2395-8235; 10.18233/APM38No2pp101-1071361
• Keywords: fibrodisplasia osificante progresiva; osificación heterotópica; rehabilitación; Medicine; R; Pediatrics; RJ1-570
• Source: Acta Pediátrica de México, Vol 38, Iss 2, Pp 101-107 (2017)

La fibrodisplasia osificante progresiva es una alteración genética extremadamente rara; se caracteriza por osificación heterotópica espontánea catastrófica, causada por un traumatismo mínimo y por malformación tipo hallux valgus en 95% de los casos. Su prevalencia es de 1 en 2,000,000 de habitantes. La mayoría de pacientes son mal diagnosticados en etapas tempranas y es frecuente que sean sometidos a pruebas diagnósticas causando discapacidad importante por limitación del movimiento. En la primera década de vida hay episodios de dolor y edema en tejidos blandos, que precede a la osificación; éstos son precipitados por traumatismos mínimos, inyecciones intramusculares o procedimientos quirúrgicos, entre otras muchas causas. Las osificaciones causan dolor crónico, anquilosis articular, restricción de movimiento, infecciones graves, desnutrición y muerte por insuficiencia respiratoria. Generalmente, estos pacientes son sometidos a procedimientos diagnósticos o terapéuticos que agravan su problema. Presentamos el caso de una paciente de 2.6 años de edad, proveniente de una comunidad rural, que fue diagnosticada tempranamente con este padecimiento y se describen propuestas del tratamiento de rehabilitación.