Investigação genético-epidemiológica e molecular da deficiência de G-6-PD em uma comunidade brasileira - Compri Mariane B.; Saad Sara T. O.; Ramalho Antonio Sérgio (Escola Nacional de Saúde Pública, Fundação Oswaldo Cruz, 2000)
Este trabalho teve por objetivo estudar a deficiência de G-6-PD em uma comunidade do interior do Estado de São Paulo (Bragança Paulista). Durante 36 meses foram selecionados 4.621 doadores de sangue do sexo masculino, detectando-se 80 deficientes em G-6-PD. A análise molecular foi realizada em 70 deficientes não consangüíneos mediante a amplificação de DNA por PCR seguida de digestão por enzimas de restrição e análise de polimorfismo de conformação em hélice simples (SSCP). Em 98,6% dos casos, foi identificada a mutação G-6-PD A- (202 G->A), por digestão do exon 4 com Nla III. Verificou-se a presença de mutação mais rara no exon 9, por SSCP. Não foi constatado caso da variante Mediterrânea. Tais resultados mostraram que a variante A- (202 G->A), quase que exclusiva, foi introduzida na comunidade não apenas por descendentes de africanos, como também pelos imigrantes italianos, espanhóis e portugueses. A contribuição italiana em termos da variante Mediterrânea de G-6-PD foi menor do que a sua participação em termos de talassemia beta, provavelmente devido à origem no Norte da Itália.