ВИПАДОК СИНДРОМУ ГЕТЧИНСОН-ГИЛФОРДА (МУТАЦІЯ G608G В ГЕНІ LMNA), АСОЦІЙОВАНОГО З НЕДОСТАТНІСТЮ МЕТІЛЕНТЕТРАГІДРОФОЛАТРЕДУКТАЗИ (MTHFR 677TT)

• Main Authors: L. V. Molodan (Author), O. Grechanina (Author), Yu. Grechanina (Author)
• Format: Book
• Published: Bukovynian State Medical University, 2018-03-01T00:00:00Z.
• Subjects: article
• Online Access: Connect to this object online.
• Notes: 10.24061/2413-4260.VIII.1.27.2018.14; 2226-1230; 2413-4260
• Keywords: синдром Гетчінсона-Гілфорда; передчасне старіння; мутація G608G в гені LMNA; недостатність метілентетрагідрофолатредуктази; феномен сінтропії; епігенетична патологія.; Pediatrics; RJ1-570; Gynecology and obstetrics; RG1-991
• Source: Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина, Vol 8, Iss 1(27) (2018)

Постановка проблеми і її значення. Вивчення особливостей перебігу прогерії за умови поєднання з недостатністю метілентерагідрофолатредуктази як амостійного епігенетичного захворювання. Значення такого роду сінтропіі, що вивчається нами з 2007 року (Е.Я.Гречаніна і співав., 2008 р.) дозволяє розширити асортимент симптоматичних видів лікування, направленого на нормалізацію епігенетичного статусу. У даний час все частіше постерігається феномен сінтропіі, коли у одного хворого виявляють конгломерат хвороб, кожна з яких вносить свій вклад у реалізацію клінічної картини патології, що нерідко ускладнює своєчасну їх діагностику. Пошук і оцінка епігенетичних механізмів, ме таболічних порушень при моногенній патології, уточнення їх характеру дозволяють розробити індивідуальну тактику ведення хворого з урахуванням виявлених порушень. У роботі представлений феномен сінтропії - поєднання синдрому Гетчінсона-Гілфорда з гіпергомоцистеїнемією, недостатністю метілентетрагідрофолатредуктази, порушенням ліпідного бміну і вторинною мітохондріальною дисфункцією. Поєднання прогерії дитячого віку з недостатністю метілентетрагідрофолатредуктази, як самостійного епігенетичного захворювання (C.D. Allis et al., 2010), гіпергомоцистеїнемією, порушенням ліпідного та енергетичного обміну представлено в нашій роботі. Розроблений індивідуальний підхід до ведення хворого з позиції епігенетичних механізмів, що лежать в основі розвитку захворювання, проведена корекція виявлених метаболічних порушень дозволили послабити клінічні прояви захворювання, значно поліпшити якість життя хворого і сім'ї.