Sferositosis Herediter: laporan kasus - Teny Tjitra Sari; Ismi Citra Ismail (Badan Penerbit Ikatan Dokter Anak Indonesia, 2016)
Sferositosis herediter (SH) merupakan salah satu jenis anemia hemolitik yang disebabkan defek molekular pada satu atau lebih protein sitoskleletal sel darah merah. Diagnosis SH sulit untuk ditegakkan karena tidak ada tanda atau gejala yang patognomonik. Seorang bayi laki-laki, usia 5 bulan datang dirujuk seorang dokter spesialis anak dengan dugaan talasemia dan riwayat batuk dan pilek, demam yang tidak terlalu tinggi, kurang aktif, dan didapatkan kadar hemoglobin (Hb) 6,4 g/dL. Diagnosis sferositosis herediter ditegakkan berdasarkan adanya riwayat kuning saat neonatus, anemia, splenomegali, ditemukannya sferosit yang banyak pada pemeriksaan darah tepi, dan analisis protein membran eritrosit menunjukkan defisiensi spektrin alfa. Pasien diberi asam folat dan transfusi darah. Splenektomi belum terindikasi karena anemia masih dapat dikompensasi oleh sumsum tulang.