Генетична верифікація автозапального синдрому, спричиненого гетерозиготною мутацією в гені SOCS1, що маскувався під гемобластоз. Клінічний випадок - O.I. Dorosh; S.M. Tymchyshyn; I.P. Melko; V.B. Voloshchuk; Yu.V. Lizarov; T.O. Kocherkevych; О.S. Kreminska; A.M. Mykh; L.P. Seredych; N.I. Kitsera (Group of Companies Med Expert, LLC, 2023)
Сімейний автозапальний синдром з імунодефіцитом або без нього (autoinflammatory syndrome with or without immunodeficiency - AISIMD), спричинений гетерозиготною мутацією в гені SOCS1 на хромосомі 16p13, характеризується появою різних аутоімунних ознак зазвичай у перші десятиліття життя, хоча повідомлялося й про пізніший початок. До типових ознак AISIMD належать автоімунна цитопенія, тромбоцитопенія, гемолітична анемія та лімфаденопатія. Можливі також зміни у клітинному імунітеті та гіпогаммаглобулінемія.  Мета - навести поєднання клінічних, візуалізаційних і лабораторних ознак у дев'ятирічного пацієнта з автозапальним синдромом і нетяжким імунодефіцитом, спричиненим гетерозиготною мутацією в гені SOCS1; акцентувати на важливості генетичних тестів для остаточної верифікації діагнозу. Клінічний випадок. Описано особливості діагностики автозапального синдрому, спричиненого гетерозиготною мутацією в гені SOCS1, у 9-річного хлопця. Хвороба проявлялася лабораторно: лейкопенією з нейтропенією, моноцитозом, тромбоцитопенією, підвищенням маркерів запалення - С-реактивного білка і швидкості осідання еритроцитів, порушенням клітинного імунітету (зворотне співвідношення CD4/CD8, знижена кількість NK-клітин (CD3-CD16+CD56+), зниження CD19, підвищення відсотка двічі негативних Т-лімфоцитів (Neg. In T- Double LF (CD3+CD4-CD8-); клінічно: гіпертермією, рецидивуючим афтозним стоматитом, синдромом подразненого кишечника, прогресуючим генералізованим лімфопроліферативним синдромом. Проводилася диференціальна діагностика щодо гемобластозу, який заперечено. Згодом наявність виразки в клубовій кишці та муцинозної метаплазії в покривному епітелії дали підставу діагностувати запальне захворювання кишечника: хвороба Крона з ураженням термінального відділу тонкої кишки. Верифікація кінцевого діагнозу автозапального синдрому, спричиненого гетерозиготною мутацією в гені SOCS1, відбулася за допомогою секвенування геному. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.