Análisis molecular del exón 2 del gen atp7b en pacientes cubanos con la enfermedad de Wilson - Yulia Clark Feoktistova; Teresa Collazo Mesa; Caridad Ruenes; Elsa F. García Bacallao; Zoe Robaina Jiménez; Trini Fragoso Arbelo (Universidad de Ciencias Médicas de La Habana, 2011)
La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario que se transmite con un patrón de herencia autosómico recesivo. Se caracteriza por la acumulación de cobre fundamentalmente en hígado y cerebro. La causa molecular que la provoca son las mutaciones en el gen atp7b y hasta la fecha se han reportado más de 380. El diagnóstico molecular es complejo. En el presente estudio se empleó la técnica de cribaje: Polimorfismo Conformacional de Simple Cadena para la determinación de cambios conformacionales en el exón 2 en el fragmento a. Se detectó dos cambios conformacionales diferentes denominados: a y b. El cambio conformacional b correspondió a la mutación N41S en estado heterocigótico. La frecuencia alélica de la mutación N41S en 130 pacientes cubanos diagnosticados clínicamente con la enfermedad de Wilson es de un 0.77%. Palabras clave: Enfermedad de Wilson, mutación N41S, SSCP, gen ATP7B.