SINDROMUL PRADER WILLI IDENTIFICAT PRIN TEHNICA MS-MLPA (METHYLATION SPECIFIC MULTIPLEX LIGATION DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION) - Simona Loredana Vasilache; Adelina Micheu; Claudia Bănescu; Valeriu Moldovan; Carmen Duicu; Ionela Maria Paşcanu; Oana Mărginean (Amaltea Medical Publishing House, 2017)
Sindromul Prader-Willi (SPW) reprezintă o afecţiune genetică complexă, multisistemică, cauzată de lipsa expresiei genelor din regiunea q11.2-q13 a cromozomului 15 patern. Există trei subtipuri genetice majore în SPW: deleţia paternă din regiunea 15q11-q13 (70% dintre cazuri), disomia uniparentală maternă (25-30%) şi defecte de amprentare (1-3%). Clinicienii se confruntă cu provocarea de a discerne mai clar între PWS clasic şi diferitele sindroame PW-like (SPWL). Este necesar un diagnostic molecular, pentru a explica aceste asemănări genetice şi pentru a oferi consiliere genetică şi tratament adecvat. Prezentăm cazul unui pacient în vârstă de 6 ani, cu hipotonie severă, dificultăţi de hrănire în perioda neonatală, cu întârzierea dezvoltării neuromotorii, hiperfagie şi obezitate (IMC: +4.66 DS). Analiza genetică cu tehnica MS-MLPA (methylation specific multiplex ligation dependent probe amplification) relevă o metilare aberantă a insulei CpG. Este important de menţionat faptul că un diagnostic precis al SPW şi o abordare multidisciplinară timpurie sunt esenţiale pentru gestionarea eficientă pe termen lung, pentru prevenirea complicaţiilor şi îmbunătăţirea calităţii vieţii acestor pacienţi.