Primer caso español de discapacidad intelectual sindrómica con dismorfia facial, crisis y anomalías de extremidades por mutaciones bialélicas en el gen OTUD6B - María José Sánchez-Soler; Ana Teresa Serrano-Antón; Vanesa López-González; María Juliana Ballesta Martínez; Encarna Guillén-Navarro (Elsevier, 2020)