Fisiopatologia da deficiência de vitamina B12 e seu diagnóstico laboratorial Physiopathology of vitamin B12 deficiency and its laboratorial diagnosis - Clóvis Paniz; Denise Grotto; Gabriela Cristina Schmitt; Juliana Valentini; Karen Lílian Schott; Valdeci Juarez Pomblum; Solange Cristina Garcia (Sociedade Brasileira de Patologia Clínica, 2005)
INTRODUÇÃO: A vitamina B12 é hidrossolúvel, não-sintetizada pelo organismo humano, presente em alimentos de origem animal. Sua deficiência é muito freqüente entre idosos, vegetarianos e indivíduos que adotam baixa dieta protéica ou apresentam problemas de absorção gastrintestinal. FISIOPATOLOGIA: A deficiência de vitamina B12 leva a transtornos hematológicos, neurológicos e cardiovasculares, principalmente, por interferir no metabolismo da homocisteína (Hcy) e nas reações de metilação do organismo. Muitas vezes a deficiência pode permanecer assintomática por longos períodos, desencadeando uma deficiência crônica que, se mantida, pode levar a manifestações neurológicas irreversíveis. METODOLOGIAS: Metodologias eficientes que permitam um diagnóstico precoce são imprescindíveis. Porém um método considerado padrão-ouro ainda não é consensual. A dosagem sérica de vitamina B12 sofre algumas restrições pelos problemas de sensibilidade e especificidade, podendo ocorrer sintomas de deficiência mesmo com vitamina B12 sérica dentro dos níveis normais ou, de outro modo, ocorrendo baixos níveis de vitamina B12 sérica sem, contudo, apresentar baixos níveis da fração de vitamina realmente disponível para as células e sem apresentar sintomatologia. Novas alternativas vêm surgindo, como a dosagem de transcobalamina II (Tc II), a única fração de vitamina B12 disponível para as células, ou a dosagem de ácido metilmalônico (MMA) e Hcy, metabólitos que aumentam quando ocorre diminuição de vitamina B12 intracelular. Estes testes apresentam algumas vantagens, mas também limitações importantes para uso rotineiro. CONCLUSÃO: Em casos subclínicos, um diagnóstico correto e precoce representa ainda um desafio, e futuros estudos são necessários para definir um método padrão para diagnóstico laboratorial da deficiência de vitamina B12. INTRODUCTION: The vitamin B12 is a water soluble vitamin, not synthetized by humans organisms, found in foods of animal origin. Its deficiency is very frequent among old people, vegetarians, subjects who use a low protein diet, or who present gastrointestinal absorption failure. PHYSIOPATHOLOGY: The vitamin B12 deficiency leads to hematologic, neurophatologic and cardiovascular disorders, mainly by interfering in the homocysteine (Hcy) metabolism and in the methylation reactions of organism. Often, the deficiency can remain without symptoms for long time, leading to a chronic deficiency that, if not treated, may yield irreversible neurologic manifestations. METHODOLOGY: Efficient methodologies that allow the early diagnosis are essential. However, a gold standard method is not consensus yet. The vitamin B12 serum measurement presents some restrictions for problems of sensitivity and specificity, being able to occur deficiency's symptoms even the serum vitamin B12 being in normal range or, in another way, occurring low levels of serum vitamin B12 without, however, showing low levels of vitamin B12 fraction really available for the cells and without showing symptoms. New alternatives come appearing, as the transcobalamin II measurement, the only vitamin B12 fraction available for the cells or the methylmalonic acid and Hcy measurement, metabolites that increase when intracellular vitamin B12 decreases. These tests present some advantages, but also important limitations for use in the routine. CONCLUSION: In the sub clinical cases, a correct and early diagnosis represents still a challenge and further studies are needed to define the best method for routine laboratorial diagnosis of vitamin B12 deficiency.