Anomaliile oculare congenitale minore ca markeri somatici în patologia genetică

Introducere. Anomaliile oculare congenitale minore (ACOM) constituie markeri importanţi în detectarea anumitor afecţiuni genetice. Aceştia sunt diverşi ca localizare, număr sau intensitate de exprimare, chiar în cadrul aceleiaşi afecţiuni. Identificarea lor şi, mai ales, interpretarea core...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Main Authors: Iulia-Andrada (Author), Ana-Maria Drăgan (Author), Marius Bembea (Author)
Format: Book
Published: Amaltea Medical Publishing House, 2020-12-01T00:00:00Z.
Subjects:
Online Access:Connect to this object online.
Tags: Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!

MARC

LEADER 00000 am a22000003u 4500
001 doaj_d6c3a76b9d924d6f930e14bf17ee65f0
042 |a dc 
100 1 0 |a Iulia-Andrada  |e author 
700 1 0 |a Ana-Maria Drăgan  |e author 
700 1 0 |a Marius Bembea  |e author 
245 0 0 |a Anomaliile oculare congenitale minore ca markeri somatici în patologia genetică 
260 |b Amaltea Medical Publishing House,   |c 2020-12-01T00:00:00Z. 
500 |a 10.37897/RJP.2020.4.10 
500 |a 1454-0398 
500 |a 2069-6175 
520 |a Introducere. Anomaliile oculare congenitale minore (ACOM) constituie markeri importanţi în detectarea anumitor afecţiuni genetice. Aceştia sunt diverşi ca localizare, număr sau intensitate de exprimare, chiar în cadrul aceleiaşi afecţiuni. Identificarea lor şi, mai ales, interpretarea corectă a acestora sunt esenţiale pentru diagnosticarea precoce a unui pacient cu boală genetică. Scop. Scopul studiului este reprezentat de analiza ACOM în sindroamele genetice, prin identificarea principalelor morfotipuri de ACOM, precum şi analiza sindroamelor genetice care se asociază cu acestea. Material şi metodă. A fost realizat un studiu prospectiv pe un lot de 118 pacienţi în perioada februarie 2015 - februarie 2019 cu boli genetice care asociază şi AC oculare. S-a efectuat o examinare oftalmologică amănunţită atât la nivelul anexelor, cât şi la nivelul globului ocular. Rezultate. Din totalul de 118 pacienţi, 84 (71%) au prezentat malformaţii minore cu sau fără malformaţii majore asociate. Cele mai frecvente anomalii oculare minore au fost întâlnite la nivelul pleoapelor, irisului şi retinei, iar sindromul Down este cel mai frecvent asociat cu anomalii oculare minore. Concluzii. Anomaliile oculare congenitale minore, chiar dacă nu sunt de gravitate, constituie deseori elemente sugestive pentru anumite sindroame genetice. Indiferent de boala genetică, din punct de vedere anatomic, pleoapa a fost anexa globului ocular care ne-a oferit mereu indicii "minore" cu un important răsunet diagnostic. 
546 |a EN 
690 |a anomalii minore 
690 |a markeri 
690 |a boală genetică 
690 |a Medicine 
690 |a R 
690 |a Pediatrics 
690 |a RJ1-570 
655 7 |a article  |2 local 
786 0 |n Romanian Journal of Pediatrics, Vol 69, Iss 4, Pp 319-322 (2020) 
787 0 |n https://rjp.com.ro/articles/2020.4/RJP_2020_4_RO_Art-10.pdf 
787 0 |n https://doaj.org/toc/1454-0398 
787 0 |n https://doaj.org/toc/2069-6175 
856 4 1 |u https://doaj.org/article/d6c3a76b9d924d6f930e14bf17ee65f0  |z Connect to this object online.