ABORDAREA PACIENTULUI CU SIMPTOME GASTROINTESTINALE ŞI GENERALE ÎN CADRUL BOLILOR GENETICE DE METABOLISM - Valeriu Popescu; Andrei Zamfirescu (Amaltea Medical Publishing House, 2010)
În lucrare se prezintă manifestările gastrointestinale şi generale în bolile genetice de metabolism. Sunt trecute în revistă: • vărsăturile în: maladii ale metabolismului intermediar, ce includ pe cele caracterizate prin acidoză (aciduriile organice), hiperamoniemie (bolile din ciclul ureei şi anomaliile de oxidare ale acizilor graşi (a se vedea tab.1); • durerile abdominale în: porfi riile hepatice, febrele periodice familiale; • pancreatita în: aciduriile organice, anomaliile fosforilării oxidative, defi cienţa de lipoprotein lipază, hipo-, abetalipoproteinemie, homocistinurie; • constipaţia/tranzitul intestinal încetinit/pseudoobstrucţia intestinală în: porfi rii, acidurii organice, sindromul hiper Ig D, sindromul Fanconi-Bickel, hiperamoniemii; • ascita în: bolile lizozomale (sialidoză, galactozidoză, boala Fanconi, bolile Gaucher şi Niemann-Pick, manozidoză, mucopolizaharidozele IVA, V, VII); • diareea în: afecţiunile mitocondriale - sindromul encefalopatiei mitocondriale neurogastrointestinale, migraţia oculogastrointestinală; sindromul Menkes; • maldigestia în: intoleranţa la dizaharide I (defi cienţele de sucrază - izomaltază), malabsorbţia glucozeigalactozei), intoleranţa la dizaharide II (defi cienţa infantilă de lactază şi intoleranţa congenitală la lactoză), intoleranţa la dizaharide III (defi cienţa de lactază de tip adult), fi broza chistică, sindromul Schwachman, sindromul Pearson, sindromul Kearns-Sayre; • malabsorbţia în: anomaliile elecroliţilor (diareea clorată, diareea sodată, boala incluziilor microvilozităţilor intestinale); enteropatia cu pierdere de proteine; anomalii ale transportului aminoacizilor; boala Hartnup, malabsorbţia metioninei; malabsorbţia vitaminei B12.