Non-Neuropathic Form of Mucopolysaccharidosis Type II: Clinical Cases

• المؤلفون الرئيسيون: Nato D. Vashakmadze (مؤلف), Natalia V. Zhurkova (مؤلف), Leyla S. Namazova-Baranova (مؤلف), Nina V. Fedorova (مؤلف), Marina A. Babaykina (مؤلف)
• التنسيق: كتاب
• منشور في: "Paediatrician" Publishers LLC, 2021-03-01T00:00:00Z.
• الموضوعات: article
• الوصول للمادة أونلاين: Connect to this object online.

Background. Mucopolysaccharidosis (MPS) type II is an X-linked hereditary disease from the lysosomal storage diseases group. The absence or malfunctioning of the iduronate-2-sulfatase enzyme leads to disruption in glycosaminoglycans (GAG) degradation. The GAG accumulation in lysosomes leads to dysfu...