EIF2AK3 novel mutation in a child with early-onset diabetes mellitus, a case report
Abstract Background Wolcott-Rallison syndrome (WRS) is caused by a biallelic mutation in the gene encoding eukaryotic translation initiation factor 2-alpha kinase 3 (EIF2AK3) on chromosome 2p11.2. This condition is characterized by permanent early-onset diabetes mellitus, epiphyseal dysplasia, and h...
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第一著者: | |
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フォーマット: | 図書 |
出版事項: |
BMC,
2019-03-01T00:00:00Z.
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