Whole-exome sequencing identifies a de novo PDE3A variant causing autosomal dominant hypertension with brachydactyly type E syndrome: a case report
Abstract Background Autosomal dominant hypertension with brachydactyly type E syndrome caused by pathogenic variants in the PDE3A gene was first reported in 2015. To date, there are only a few reports of this kind of syndrome. Other patients still lack a genetic diagnosis. Case presentation Whole-ex...
Պահպանված է:
Հիմնական հեղինակներ: | , , , , , |
---|---|
Ձևաչափ: | Գիրք |
Հրապարակվել է: |
BMC,
2020-07-01T00:00:00Z.
|
Խորագրեր: | |
Առցանց հասանելիություն: | Connect to this object online. |
Ցուցիչներ: |
Ավելացրեք ցուցիչ
Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!
|
Համացանց
Connect to this object online.3rd Floor Main Library
Դասիչ: |
A1234.567 |
---|---|
Պատճեն 1 | Հասանելի է |