Whole-exome sequencing identifies a de novo PDE3A variant causing autosomal dominant hypertension with brachydactyly type E syndrome: a case report

Abstract Background Autosomal dominant hypertension with brachydactyly type E syndrome caused by pathogenic variants in the PDE3A gene was first reported in 2015. To date, there are only a few reports of this kind of syndrome. Other patients still lack a genetic diagnosis. Case presentation Whole-ex...

Ամբողջական նկարագրություն

Պահպանված է:
Մատենագիտական մանրամասներ
Հիմնական հեղինակներ: Xianqing Li (Հեղինակ), Zongzhe Li (Հեղինակ), Peng Chen (Հեղինակ), Yan Wang (Հեղինակ), Dao Wen Wang (Հեղինակ), Dao Wu Wang (Հեղինակ)
Ձևաչափ: Գիրք
Հրապարակվել է: BMC, 2020-07-01T00:00:00Z.
Խորագրեր:
Առցանց հասանելիություն:Connect to this object online.
Ցուցիչներ: Ավելացրեք ցուցիչ
Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!

Համացանց

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Պահումների մանրամասները 3rd Floor Main Library
Դասիչ: A1234.567
Պատճեն 1 Հասանելի է