Trisomia 8 (sindrome de warkany 2) reporte de dos casos
La trisomía 8 es una anomalía numérica autosómica poco frecuente entre la población, siendo la mayoría de las veces una condición letal entre individuos con líneas trisómicas puras y más tolerable en casos de mosaicismos. Esta aneuploidía se caracteriza principalmente por un déficit inte...
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| Format: | Book |
| Published: |
Instituto Nacional Materno Perinatal,
2016-12-01T00:00:00Z.
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| Summary: | La trisomía 8 es una anomalía numérica autosómica poco frecuente entre la población, siendo la mayoría de las veces una condición letal entre individuos con líneas trisómicas puras y más tolerable en casos de mosaicismos. Esta aneuploidía se caracteriza principalmente por un déficit intelectual de moderado a severo y pobre coordinación motora. Los individuos afectados presentan malformaciones craneofaciales, donde destacan una frente prominente, paladar ojival y orejas deformadas y de implantación baja, tronco alargado, reducción de la motilidad a nivel articular, y surcos plantares profundos que es una de las principales características de esta condición, las anomalías de órganos internos tienen severidad variable. Presentamos el reporte de dos casos de trisomía 8 o síndrome de Warkany 2 nacidos en el Instituto Nacional Materno Perinatal. |
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| Item Description: | 10.33421/inmp.201667 2305-3887 2663-113X |