ESTUDIO HEREDO FAMILIAR DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA EN LA PROVINCIA DE VILLA CLARA

• Main Authors: Noel Taboada Lugo (Author), Rubén Rangel Fleites (Author), Gladys Membrides Pérez (Author)
• Format: Book
• Published: Universidad de Ciencias Médicas de Villa Clara, 2011-09-01T00:00:00Z.
• Subjects: article
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Summary

<span style="font-size: 10pt; font-family: Arial;">Se realizó un estudio descriptivo de corte transversal donde se incluyeron 210 pacientes de la provincia de Villa Clara con <span class="SpellE">retinosis</span> pigmentaria, con el objetivo de determinar la prevalencia, identificar el patrón de<span> </span>herencia más frecuente, relacionar la presencia de la enfermedad con el estado de consanguinidad <span class="SpellE">parental</span> y caracterizar clínicamente a estos individuos. Se halló una prevalencia de<span> </span>2,6 por 10 000 habitantes. Entre las familias con un patrón de herencia reconocido, la mayor frecuencia se encontró en la <span class="SpellE">autosómica</span> recesiva, y no existió consanguinidad <span class="SpellE">parental</span> en la mayoría de las familias. El comienzo más frecuente fue el precoz y 42,4 % de los pacientes se encontraba en el estadio inicial de<span> </span>la enfermedad. La inmensa mayoría de los enfermos (90 %) presentó <span class="SpellE">retinosis</span> pigmentaria típica,<span> </span>7,6 % tenía algunas de las formas atípicas, y sólo en 2,4 <span> </span>% de los pacientes ésta se encontró asociada a otra enfermedad. </span>

Item Description

1029-3043