ESTUDIO HEREDO FAMILIAR DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA EN LA PROVINCIA DE VILLA CLARA - Noel Taboada Lugo; Rubén Rangel Fleites; Gladys Membrides Pérez (Universidad de Ciencias Médicas de Villa Clara, 2011)
Se realizó un estudio descriptivo de corte transversal donde se incluyeron 210 pacientes de la provincia de Villa Clara con retinosis pigmentaria, con el objetivo de determinar la prevalencia, identificar el patrón de herencia más frecuente, relacionar la presencia de la enfermedad con el estado de consanguinidad parental y caracterizar clínicamente a estos individuos. Se halló una prevalencia de 2,6 por 10 000 habitantes. Entre las familias con un patrón de herencia reconocido, la mayor frecuencia se encontró en la autosómica recesiva, y no existió consanguinidad parental en la mayoría de las familias. El comienzo más frecuente fue el precoz y 42,4 % de los pacientes se encontraba en el estadio inicial de la enfermedad. La inmensa mayoría de los enfermos (90 %) presentó retinosis pigmentaria típica, 7,6 % tenía algunas de las formas atípicas, y sólo en 2,4 % de los pacientes ésta se encontró asociada a otra enfermedad.