Déficit de 5 alfa-reductasa. Estimulación pre-quirúrgica con gel de dehidrotestosterona en un paciente

• Main Authors: Carmen Rosario (Author), Radhames Ovalle (Author), Elbi Morla (Author), Eliana Vargas (Author), Rosario Almanzar (Author), Alberto Mejia (Author), Stephane Suarez (Author), Lunisol Rivera (Author), Michelle Burgos (Author), Ana Patricia Vasquez Ruiz (Author)
• Format: Book
• Published: Instituto Tecnológico de Santo Domingo (INTEC), 2022-11-01T00:00:00Z.
• Subjects: article
• Online Access: Connect to this object online.
• Notes: 10.22206/cysa.2022.v6i3.pp105-109; 2613-8816; 2613-8824
• Keywords: 5 alfa reductasa; DDS; Dihidrotestosterona; Cirugía; República Dominicana; Medicine (General); R5-920; Public aspects of medicine; RA1-1270
• Source: Ciencia y Salud, Vol 6, Iss 3 (2022)

Introducción: la deficiencia de 5 alfa reductasa es una enfermedad rara que produce alteración en el desarrollo sexual y cuya prevalencia se desconoce, pero que ha sido descrita en poblaciones con genealogías comunes en áreas de la República Dominicana, Turquía, Líbano y Papúa Nueva Guinea. Material y métodos: presentamos un paciente preescolar que acude a consulta de revisión por presencia de masas en labios mayores bilaterales y ligero crecimiento del clítoris desde el nacimiento; procedente de un área del sur del país, conocida por registrar casos de anomalías de la diferenciación sexual por déficit de 5 alfa reductasa. Genitales externos de aspecto femenino, masas bilaterales de 2 ml en labios mayores, clítoris de 2 cm con ligera hipertrofia e introito vaginal. Se realizó cariotipo, determinaciones basales de testosterona y dihidrotestosterona, así como estudios sonográficos. Se aplicó gel de dihidrotestosterona a 0,2 mg/kg diarios en zona genital durante 4 meses previo la cirugía. Resultados: el cariotipo fue 46xy. Relación Testosterona/Dihidrotestosterona: 41,25 Ecografía genital: dos (2) estructuras con características de testículos de dimensiones y morfología conservadas. Se realizó genitoplastia masculinizante. Después de 4 meses de aplicación diaria del preparado, se comprobó un crecimiento longitudinal del falo de 4,5 cm y una circunferencia de 4 cm. Conclusión: la reconstrucción o genitoplastia a edades tempranas ofrece mejores resultados con la aplicación previa de dihidrotestosterona local.