Malformaciones congénitas: correlación, diagnóstico ecográfico y clínico Fetal malformations: clinical and ultrasound diagnostic correlation - Jorge Eduardo Vélez; Luis Edilberto Herrera; Fernando Arango; López Guillermo (Federación Colombiana de Obstetricia y Ginecología, 2004)
Se estudiaron 78 pacientes con diagnóstico ecográfico de malformación fetal, con edad promedio de 26,5 ± 7,6 años y escolaridad de 8,6 ± 4 años. La exposición a teratógenos durante el primer trimestre se registró en el 5% de los casos, el 15% tenían antecedente familiar de malformación o enfermedad genética y el 10% presentaban enfermedades sistémicas concurrentes con el embarazo. La ingesta de medicamentos diferentes a suplementos de hierro o vitaminas fue referida por el 38,5% de las pacientes. El 24% tenían antecedente de aborto y el 7% consanguinidad. El motivo de remisión más común fue el hallazgo ecográfico anormal (85%), seguido de edad materna avanzada (> 35 años). Los hallazgos ecográficos más frecuentes fueron alteraciones renales (26,9%), sistema nervioso central (24,4%), tracto gastrointestinal (10,3%) e hidrops fetalis no inmune (7,7%). El 30% de las pacientes cursaron con polihidramnios. Se efectuaron ocho amniocentesis, tres con fines de diagnóstico genético prenatal. La tasa de cesárea fue del 37,3% y la frecuencia de autopsias del 19%. Con relación al diagnóstico postnatal, las anomalías del tracto urinario y del sistema nervioso central ocuparon el primer lugar. La correlación entre el diagnóstico prenatal y el postnatal se logró totalmente en el 84,6% de los casos, y de manera parcial en el 15,4%. Seventy eight patients with ultrasonographic diagnosis of fetal malformation were studied, with mean age of 26.5 ± 7.6 years. The exposure to teratogenic agents during the first trimester was registered in 5% of the cases; 15% of which had familiar antecedents of malformation or genetic disease, and 10% presented systemic diseases concurrent with pregnancy. The ingestion of drugs different to iron supplements or vitamins was revealed for 38.5% of the patients. From them, 24% had abortion antecedent, and 7% consanguinity. The most common reason of consultation was the abnormal ultrasound finding (85%), followed for advanced maternal age (2.5%). The most frequent ultrasound findings were kidney alterations (26.9%), central nervous system (24,4%), gastrointestinal tract (10.3%) and nonimmune hidrops fetalis (7.7%). Polyhydramnios was present in 30% of patients. Eight amniocentesis were carried out, three of them for genetic prenatal diagnosis. The cesarea ratio was 37,3% and the frequency of autopsy was 19%. With respect to postnatal diagnosis, the anomalies of the urinary tract and the nervous system showed the first place. The correlation between prenatal and postnatal diagnosis was totally reached in 84,6% of the cases, and partially in 15.4% of them.