IMPLICĂRI GENETICE ÎN HIPERTENSIUNEA ARTERIALĂ ŞI DEREGLĂRILE METABOLICE LA COPIII SUPRAPONDERALI/OBEZI - Svetlana Cojocari; Nelea Mătrăgună; Nicolae Barbacari; Constantin Jucovschi (Amaltea Medical Publishing House, 2014)
Hipertensiunea arterială esenţială constituie o patologie multifactorială în realizarea căreia factorii genetici şi de mediu joacă un rol important. Se estimează că 30-60% din variaţia tensiunii arteriale între indivizi este atribuită factorului genetic. Studierea acestuia este argumentată în special la copii, deoarece, cu vârsta, poate fi modifi cat sub infl uenţa factorilor de mediu. Obiective. Estimarea frecvenţei variantelor polimorfe ale genelor candidate din SRA (ECA, AGTR1) şi NOS3 la copiii hipertensivi supraponderali/obezi. Aprecierea relaţiilor posibile dintre portajul genotipurilor genelor studiate şi riscul de apariţie a hipertensiunii arteriale, excesului de greutate şi dereglărilor metabolice. Interacţiunea factorilor genetici cu cei modifi cabili în instalarea acestor patologii. Material şi metode. Cercetarea a inclus 120 copii supraponderali/obezi n = 62 (51,67%) hipertensivi, n = 58 (48,33%) normotensivi, vârsta 10-18 ani. Polimorfi smul genelor candidate s-a identifi cat prin metoda de analiză a lungimii fragmentelor amplifi cate şi a fragmentelor polimorfe de restricţie. Produsele de restricţie s-au separat în gel de agaroză de 2% şi s-au colorat cu etidiu bromid. Protocolul studiului a fost aprobat de către Comisia de Etică Medicală şi s-a obţinut consimţământul informat scris pentru participarea în studiu. Rezultate. Copiii cu genotipurile ECA DD şi AGTR1 CC s-au remarcat, semnifi cativ statistic, prin valori mai mari ale IMC, CA şi TAS. La purtătorii genotipurilor GG şi AG al NOS3A/G, de asemenea, s-au înregistrat valori mai înalte, semnifi cativ statistice, ale TAS faţă de purtătorii genotipului AA. Totodată, copiii cu genotipul ECA DD s-au deosebit, semnifi cativ statistic, printr-un nivel seric mai înalt al trigliceridelor (1,90 ± 0,122 mmol/l), insulinei (27,27 ± 2,557 μU/ml) şi diminuat al HDL-C (1,24 ± 0,048 mmol/l). Veridicitate statistică s-a constatat, de asemenea, între vârsta mică de gestaţie şi genotipul DD al ECA şi între vârsta mare de gestaţie şi genotipul ID al ECA. Purtătorii genotipului DD al genei ECA şi purtătorii CC al genei AGTR 1, cu veridicitate statistică, s-au dovedit de a fi mai frecvent fumători pasivi, consumatori ai produselor mai sărate şi mai grase. Concluzie. Identifi carea copiilor supraponderali/obezi purtători ai genotipurilor ECA DD, AGTR CC şi NOS GG ar putea facilita detectarea precoce a copiilor cu risc sporit de realizare a hipertensiunii arteriale, dereglărilor metabolice pentru iniţierea precoce a măsurilor de profi laxie şi tratament.