PICNODISOSTOSIS: UNA PACIENTE CON LA ENFERMEDAD QUE PADECIÓ TOULOUSE-LAUTREC

• Main Authors: Reinaldo Alain Rivas de Armas (Author), María Elena Cobas Vilches (Author), Rubén Rodríguez Jiménez (Author)
• Format: Book
• Published: Universidad de Ciencias Médicas de Villa Clara, 2011-09-01T00:00:00Z.
• Subjects: article
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Summary

<p>La picnodisostosis es una de las disostosis óseas de carácter autosómico recesivo, que afectan el metabolismo de los tejidos duros  y causan serios problemas en la formación de hueso y en el sistema craneofacial ¹. Es una displasia cráneo-metafisiaria con aumento en la densidad ósea, cuya fisiopatología molecular se ha atribuido a una deficiencia de catepsina K, una enzima crítica en la remodelación ósea^2,3.</p> La catepsina es la única cisteína proteasa con alta expresión en osteoclastos, tiene gran actividad colagenolítica, elastinolítica y gelatinolítica, por lo que las manifestaciones de esta enfermedad reflejan acúmulo de un sustrato no degradado en la matriz ósea^2-4.

Item Description

1029-3043