PICNODISOSTOSIS: UNA PACIENTE CON LA ENFERMEDAD QUE PADECIÓ TOULOUSE-LAUTREC - Reinaldo Alain Rivas de Armas; María Elena Cobas Vilches; Rubén Rodríguez Jiménez (Universidad de Ciencias Médicas de Villa Clara, 2011)
La picnodisostosis es una de las disostosis óseas de carácter autosómico recesivo, que afectan el metabolismo de los tejidos duros  y causan serios problemas en la formación de hueso y en el sistema craneofacial 1. Es una displasia cráneo-metafisiaria con aumento en la densidad ósea, cuya fisiopatología molecular se ha atribuido a una deficiencia de catepsina K, una enzima crítica en la remodelación ósea2,3. La catepsina es la única cisteína proteasa con alta expresión en osteoclastos, tiene gran actividad colagenolítica, elastinolítica y gelatinolítica, por lo que las manifestaciones de esta enfermedad reflejan acúmulo de un sustrato no degradado en la matriz ósea2-4.