ارزیابی جهش های ژن GPR54 در دختران ایرانی با بلوغ زودرس فامیلیال
مقدمه: مسیر انتقال پیام GPR54/Kisspeptin به عنوان دروازه و تنظیم کننده فعالیت نورون های آزاد کننده گونادوتروپین و عامل کلیدی شروع بلوغ می باشد. جهش های از دست دهنده عملکرد در ژن گیرنده متصل شونده به پروتیین GPR54 )G با تأخیر بلوغ مرکزی و جهش های کسب کننده عملکرد این ژن با بلوغ زودرس مرکزی همراهی د...
Saved in:
| Main Authors: | , , , , |
|---|---|
| Format: | Book |
| Published: |
Mashhad University of Medical Sciences,
2012-11-01T00:00:00Z.
|
| Subjects: | |
| Online Access: | Connect to this object online. |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Summary: | مقدمه: مسیر انتقال پیام GPR54/Kisspeptin به عنوان دروازه و تنظیم کننده فعالیت نورون های آزاد کننده گونادوتروپین و عامل کلیدی شروع بلوغ می باشد. جهش های از دست دهنده عملکرد در ژن گیرنده متصل شونده به پروتیین GPR54 )G با تأخیر بلوغ مرکزی و جهش های کسب کننده عملکرد این ژن با بلوغ زودرس مرکزی همراهی دارد. مطالعه حاضر برای اولین بار در ایران و با هدف شناسایی جهش ها در بلوغ زودرس مرکزی به خصوص با موارد فامیلیال انجام شد. روشکار: در این مطالعه آینده نگر که در سال 1388-83 انجام شد، 225 کودک با بلوغ زودرس مراجعه کننده به درمانگاه غدد و متابولیسم کودکان بیمارستان امام رضا )ع( مورد ارزیابی بالینی و آزمایشگاهی قرار گرفتند و از بین آنها، 25 کودک با بلوغ زودرس مرکزی که سابقه فامیلی بلوغ زودرس در بستگان درجه یک یا دو داشتند، انتخاب شدند. نمونه خون بیماران جهت ارزیابی گرفته شد و DNA استخراج شد و به کمک تکنیک واکنش زنجیره ای پولیمراز )PCR( تکثیر و تعیین توالی گردید و نتایج به دست آمده با استفاده از نرم افزار سکوانچر مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت. یافتهها: در این مطالعه، موتاسیونی در ژن GPR54 مشاهده نشد ولی سه نوع پلی مورفیسم مشخص شد: (rs10407968(24A>G در 52% بیماران، (rs3050132(1091T>A در 44% بیماران و پلی مورفیسم جدید 492C>G در یک بیمار مشاهده شد )4%(. نتیجهگیری: پلی مورفیسم ژن GPR54 در اکثر بیماران با بلوغ زودرس مرکزی وجود دارد. |
|---|---|
| Item Description: | 1680-2993 2008-2363 10.22038/ijogi.2012.5630 |