Novel DSP Spectrin 6 Region Variant Causes Neonatal Erythroderma, Failure to Thrive, Severe Herpes Simplex Infections and Brain Lesions

• Những tác giả chính: Svetlana Vakkilainen (Tác giả), Laura Puhakka (Tác giả), Paula Klemetti (Tác giả), Kaarina Heiskanen (Tác giả), Mikko Seppänen (Tác giả), Mikko Muona (Tác giả), Celine Posseme (Tác giả), Darragh Duffy (Tác giả), Timo Väisänen (Tác giả), Outi Elomaa (Tác giả), Maarit Palomäki (Tác giả), Harri Saxén (Tác giả), Annamari Ranki (Tác giả), Katariina Hannula-Jouppi (Tác giả)
• Định dạng: Sách
• Được phát hành: Medical Journals Sweden, 2019-06-01T00:00:00Z.
• Những chủ đề: article
• Truy cập trực tuyến: Connect to this object online.

Desmoplakin (DSP) and Desmoglein 1 (DSG1) variants result in skin barrier defects leading to erythroderma, palmoplantar keratoderma and variable [AQ4] other features. Some DSG1 variant carriers present with SAM syndrome (Severe dermatitis, multiple Allergies, Metabolic wasting) and a SAM-like phenot...